A ASCO, em parceria com a Society of Surgical Oncology (SSO), lançou novas diretrizes sobre testes germinativos para pacientes com câncer de mama (Ref 1). Essas diretrizes ajudam os oncologistas a decidir quem deve ser testado para mutações genéticas e quais genes devem ser testados para apoiar a avaliação de risco e as decisões de tratamento.

De acordo com as diretrizes, o teste dos genes BRCA1/2 deve ser oferecido a todas as mulheres com menos de 65 anos no momento de um novo diagnóstico de câncer de mama em estágio I-III, estágio IV de novo ou metastático. O teste também é recomendado para mulheres com mais de 65 anos se forem candidatas à terapia com inibidores de PARP, tiverem câncer de mama triplo-negativo, tiverem sido designadas do sexo masculino ao nascer ou tiverem um histórico pessoal ou familiar sugestivo de uma variante patogênica. Além disso, o teste dos genes BRCA1/2 é recomendado para todos os pacientes com câncer de mama com recorrência local ou metastático que sejam candidatos à terapia com inibidores de PARP. As diretrizes também recomendam oferecer o teste dos genes BRCA1/2 para pacientes com um segundo câncer primário, seja na mama contralateral ou ipsilateral.

As diretrizes sugerem que os testes para genes de alta penetrância além dos genes BRCA1/2, como PALB2, TP53, PTEN, STK11 e CDH1, podem informar decisões de manejo e avaliação de risco familiar, devendo, portanto, ser oferecidos às pacientes apropriadas. Em contraste, as diretrizes afirmam que os testes para genes de câncer de mama de penetrância moderada não oferecem benefícios para o tratamento do câncer de mama inicial; no entanto, esses testes podem informar sobre os riscos de um segundo câncer primário ou avaliação de risco familiar. Recomenda-se aconselhamento genético individualizado para pacientes com variantes patogênicas. Para pacientes sem uma variante patogênica nos testes, as diretrizes sugerem que o aconselhamento ainda pode ser benéfico se houver um histórico familiar significativo de câncer.

As diretrizes também afirmam que um painel multigênico específico, quando solicitado, deve considerar o histórico pessoal e familiar do paciente. Variantes de significância incerta (VUS) não devem alterar o tratamento, mas os pacientes devem ser informados de que essas variantes podem ser reclassificadas como patogênicas e que é necessário um acompanhamento periódico.

Portanto, embora o teste germinativo tenha sido inicialmente focado na avaliação de risco e na previsão de cânceres secundários, ele se tornou cada vez mais relevante para o planejamento cirúrgico e a seleção de terapias. Esse avanço representa uma evolução de uma utilidade pessoal, onde as pessoas buscavam a informação por razões próprias, para algo com muito mais utilidade clínica e relevância terapêutica. O conceito por trás da nova diretriz é expandir o grupo de pacientes que podem se beneficiar potencialmente dos testes. Além disso, a diretriz cria um critério de idade, em vez de um critério baseado em um forte histórico familiar, para facilitar o acesso aos testes para aqueles com acesso limitado a profissionais especializados em genética.

Referência

Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al: Germline testing in patients with breast cancer: ASCO-SSO guideline. J Clin Oncol. January 4, 2024 (https://doi.org/10.1200/JCO.23.02225).

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