A importância da triagem neonatal
A triagem neonatal é uma das ferramentas mais importantes para diagnosticar precocemente diversas doenças que podem comprometer de forma grave a saúde dos recém-nascidos.
Estes testes incluem triagens auditiva, ocular, cardíaca e sanguínea. Dentre estas a mais conhecida pela população e profissionais da saúde é a triagem sanguínea, popularmente conhecida como teste do pezinho.
Devido à sua importância para a saúde do bebê, o teste do pezinho foi transformado em uma política de saúde pública, tornando-se obrigatório a todo o recém-nascido em território nacional.
O teste do pezinho consiste em um exame simples realizado a partir de poucas gotas de sangue do calcanhar do bebê. A partir dessa pequena amostra, é possível realizar diversos exames para investigação e detecção de doenças de origem genética, por exemplo.
Seu desenvolvimento ocorreu na década de 60 nos EUA, onde um pesquisador chamado Dr. Robert Guthrie, desenvolveu uma metodologia para detectar precocemente bebês portadores de fenilcetonúria (PKU). A PKU é uma doença genética metabólica hereditária causada por aumentos nas concentrações do aminoácido fenilalanina no organismo, especialmente no sangue e em órgãos como o cérebro.
A fenilalanina é considerada um aminoácido essencial e não é sintetizado pelo corpo, necessitando ser adquirido por fontes alimentares. Ao ser ingerida, a fenilalanina é processada por uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Em paciente fenilcetonúricos, a fenilalanina hidroxilase está ausente ou disfuncional devido a mutações genéticas no gene que codifica a enzima, elevando as concentrações de fenilalanina.
O grande problema é que este aminoácido é tóxico em concentrações elevadas, principalmente para as células nervosas, podendo levar a lesões cerebrais, deficiências cognitivas, dentre outros problemas graves no desenvolvimento da criança. O tratamento da PKU consiste em restrição alimentar para controle dos níveis de fenilalanina. No entanto, se essa intervenção for realizada de forma tardia, os danos neurológicos não poderão ser revertidos.
Por isso, a pesquisa do Dr. Robert Guthrie teve grande relevância, pois permitiu a descoberta que a inclusão da restrição dietética em crianças ainda sem sintomatologia era eficiente para garantir um desenvolvimento saudável.
A partir destes achados, nascia o primeiro teste de triagem neonatal que, posteriormente, se tonaria obrigatório em muitos estados dos EUA e outros países. Com tamanho sucesso, mais testes foram sendo desenvolvidos ao longo dos anos, difundindo cada vez mais a importância da triagem em neonatos.
A triagem neonatal teve início no final dos anos 70 em solo brasileiro, onde se preconizou por meio de lei federal a triagem de recém-nascidos para doenças de origem metabólica. Em 1992, ampliou-se a legislação, definindo fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito como as doenças a serem triadas.
Atualmente, o SUS oferece o teste do pezinho básico para seis diferentes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em meados de 2021 foi aprovada nova lei (Lei nº 14.154) que amplia a abrangência do teste para 50 doenças. No entanto, essa expansão será feita em etapas, o que deve levar um período de pelo menos quatro anos para acontecer.
Existem diferentes tipos de testes do pezinho disponíveis no Richet: básico, ampliado, estendido e master + HIV. O grande diferencial de cada um deles é a quantidade de patologias detectadas.
Um exame mais completo pode detectar doenças que passariam despercebidas por um longo período, deixando de receber o tratamento adequado e podendo se agravar. Por isso, é importantíssimo o acompanhamento do médico pediatra para saber qual teste do pezinho melhor se adequa. Além disso, há a possibilidade de inclusões de outras doenças, caso necessário, como no teste Master DLE com HIV, capaz de detectar todo o espectro de doenças do teste master, mas com a inclusão do HIV congênito.
Para realizar o teste do pezinho, é importante seguir algumas orientações, principalmente com relação à idade do bebê. Como recomendação para maior efetividade do exame, a coleta da amostra de sangue deve ser feita a partir de 48 horas após o nascimento e até o 7º dia de vida, sempre dentro dos intervalos das mamadas, 2 horas após a última.
A coleta também pode ser feita após esse período sem invalidar o teste, não excedendo 30 dias de idade. No entanto, como já mencionado, quanto mais precoce a identificação de qualquer doença, maiores as chances de garantir a saúde da criança. Em caso de positividade, é indicada a realização de exames adicionais mais específicos para comprovar o diagnóstico.
Nós, do Richet Medicina e Diagnóstico, assumimos o compromisso de trazer informações relevantes e atuais para você.
O Richet atua tanto na área hospitalar, como em parceria com clínicas especializadas em diversas especialidades médicas. Além disso, oferece estrutura de atendimento laboratorial a centros de pesquisa clínica com apoio técnico, operacional e logístico. Estamos prontos para lhe atender e garantir os melhores resultados em exames laboratoriais.
Referência:
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