Os laboratórios de análises clínicas e patologia contribuem nos casos de Amiloidose Cardíaca complementando a suspeita clínica e os resultados dos exames de imagem, e no auxílio à distinção do tipo de proteína de depósito, crucial para tomadas de decisão médica terapêutica e aconselhamento genético.
Fernandes et al propuseram o seguinte fluxograma diagnóstico, publicado em 2022, e adaptado do Consenso de especialistas das ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI para recomendações de imagem em Amiloidose Cardíaca (veja QRCODE para referências).
A eletroforese de proteínas é importante, mas pode se apresentar normal em cerca de 50% dos pacientes, sendo de fundamental importância solicitar a Imunoeletroforese (Imunofixação) no sangue e na urina, que é bem mais sensível.
A dosagem e a relação entre as Cadeias Leves Livres (kappa e lambda) estão alteradas em mais de 90% dos casos de Amiloidose por cadeias leves (AL), sendo de extrema importância na distinção entre Amiloidose AL e por Transtirretina (TTR).
Outros exames úteis para o diagnóstico de amiloidose AL são a dosagem de proteínas urinárias, hemograma, que geralmente se apresenta com anemia e VHS elevado. O valor desses biomarcadores na amiloidose de TTR ainda não foi determinado. Hipoalbuminemia e hipercolesterolemia podem estar presentes se existir síndrome nefrótica concomitante.
Nos casos de Amiloidose TTR, é recomendado a realização do teste molecular TTR para a distinção entre hereditária (TTRh) e selvagem (TTRw). O teste é realizado por sequenciamento genético de nova geração (NGS) e detecta mutações em mais de 99% dos casos de amiloidose familiar decorrente de alterações nesse gene.
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identificação de membros da família assintomáticos em risco |
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diferenciação entre a amiloidose familiar pela mutação no gene TTR de outros tipos da doença |
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esclarecimento do subtipo genético envolvido para oferecer terapêutica ou rastreamento |
A pesquisa de mutação Val30Met no TTR está indicada em doentes com polineuropatias cujo componente disautonômico seja evidente, mesmo na ausência de história familiar conhecida.
Vale salientar que outras formas de amiloidose hereditária, como as ligadas aos genes APOA1 e GSN, não são contempladas por esse estudo.
A Biópsia da gordura abdominal por agulha fina apresenta alto grau de acurácia, também sendo uma opção nos casos em que outros testes não forem conclusivos. Outros tecidos como rim, gástrico, renal e hepático, também podem ser considerados em casos específicos.
A Biópsia Endomiocárdia (BEM) deve ser reservada para os casos nos quais tanto exames de imagem quanto de análises clínicas não foram conclusivos, pois pode oferecer, apesar de raro, risco de perfuração ventricular.
O BNP apresenta considerável elevação na amiloidose AL devido ao efeito tóxico do amilóide AL sobre os miócitos, assim como a Troponina de Alta Sensibilidade (Tn-Hs), que está elevada em mais de 90% dos pacientes, podendo, em combinação com BNP, ser usada para a estratificação de risco desses indivíduos.
Referências:
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