Testes genéticos para identificar pacientes para os quais certas drogas serão eficazes ou para assegurar a segurança da droga já pertencem às ferramentas de diagnóstico da medicina moderna. O sucesso do diagnóstico molecular têm estimulado as empresas farmacêuticas para criar unidades de pesquisa para seleção dos pacientes que serão beneficiados com remédios feitos sob medida, desta forma, é esperado que os tratamentos às doenças também vivenciem alterações e se tornem cada vez mais eficazes.

Quando decidimos estudar medicina, queremos dar o melhor atendimento aos nossos pacientes e até pouco tempo era um sonho conhecer cada paciente bem o suficiente para aconselhar o medicamento mais indicado, a melhor dieta, o exercício físico apropriado para o seu biotipo, ou ainda planejar uma gestão com menos riscos. O avanço da tecnologia médica está aos poucos permitindo que este sonho se torne parte do cotidiano.

Os avanços da genética desde o ano 2000 criou um novo impulso e nos abriu para uma nova visão, que hoje chamamos de medicina personalizada.

Essa nova era da genômica, é capaz de realizar a identificação de variantes raras que conferem risco de doença individual ou que desenham características peculiares a cada indivíduo, características as quais podem agora ser evidenciadas e utilizadas para adaptação do melhor tratamento ou simplesmente melhorar a qualidade de vida.

Uma das utilidades do teste consiste em uma poderosa ferramenta de convencimento ao paciente da necessidade de mudanças de hábitos de vida, além do reforço à medicina preventiva e ajuste das doses e interações medicamentosas.

Vários perfis estão se tornando disponíveis na medicina diagnóstica e com custos cada vez mais acessíveis, fato o qual desperta a preocupação de como deve o laboratório transmitir esse resultado ao paciente com segurança, por esse motivo é aconselhado, e no Laboratório Richet somente é permitido, a realização do teste perante solicitação do médico assistente.

Através do apoio de um laboratório especializado em genética nos Estados Unidos, igualmente acreditado pelo CAP, passamos a disponibilizar há quase um ano, os três perfis de testes listados abaixo.  

Perfis disponíveis:

• Pathway FIT: Análise genética de perfil metabólico de alimentos e hábitos de vida, como exercícios e metabolismo de cafeína, álcool, gorduras e glicídios. Também fornece informações sobre predições genéticas de risco para doenças metabólicas, como diabetes e hipercolestolemia, e também tendências genéticas às deficiências e/ou necessidades de aportes nutricionais, como vitaminas D, B6 e B12.

• Pathway Cardio: Analisa os principais preditores de risco cardiovascular, incluindo doença arterial periférica, coronariana, diabetes, fibrilação atrial, IAM, etc., e também metabolismo a drogas cardiovasculares.

• Pathway Health: Esse perfil tem o propósito de analisar mutações ligadas a doenças relacionadas desde o nascimento ao envelhecimento, como Alzheimer, Asma, Esclerose Lateral Aminotrófica, vários tipos de câncer, incluindo pulmonar, mama, próstata e coloretal.  Outro ponto interessante, que esse teste traz, é a análise do metabolismo de medicamentos. Algumas mutações são relacionadas à metabolização aumentada ou prejudicada de algumas drogas terapêuticas e uma análise como esta pode ajudar a direcionar o medicamento escolhido para o tratamento de algumas patologias.

Os resultados destas análises são liberados em forma de escore definido através do SNP encontrado, que também é discriminado no relatório.

Os testes podem ser solicitados de acordo com os perfis disponíveis descritos acima, são realizados em uma simples amostra de saliva e o kit para coleta, assim como as instruções, podem ser retirados em qualquer unidade Richet. O resultado é entregue em até 30 dias. 

Referências:

1. PENA, A. S.. Personalized medicine: inevitable. Rev. esp. enferm. dig.,  Madrid,  v. 102,  n. 10, oct.  2010 
2. Informações disponibilizadas por Pathway Genomics, San Diego – CA. 

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