Doenças cardiovasculares são uma das principais causas de mortes no mundo e um dos fatores que contribuem muito para estes resultados é a alta incidência de colesterol alto na população. Inclusive, a Organização Mundial da Saúde (OMS) ja reconheceu a hipercolesterolemia como uma prioridade mundial de saúde pública.
Além de manter uma alimentação saudável e evitar o sedentarismo, é fundamental realizar exames de rotina para acompanhamento dos níveis de colesterol no organismo.
No entanto, apesar de existirem diretrizes de órgãos relacionados à saúde pública que recomendam o uso de exames de triagem para o colesterol, as taxas de aderência a esta prática são muito baixas em adultos e, principalmente, em crianças.
Um estudo retrospectivo realizados em 46 clínicas em um grande sistema de saúde americano avaliou as taxas de triagem universal de colesterol em pacientes pediátricos. Nesta revisão, mais de 50.000 prontuários eletrônicos de crianças de 9 a 11 anos foram analisados e os resultados mostraram uma baixa adesão às diretrizes.
Neste estudo, os autores concluíram que a triagem do colesterol em crianças exige o desenvolvimento de estratégias sobre os benefícios em longo prazo, onde mais diagnóstico significa mais tratamento, o que ajuda a evitar doenças cardiovasculares. Isto é particularmente notável para as doenças genéticas, onde tais esforços resultaram em diminuição da morbidade e melhora da sobrevivência.
Nos EUA tais diretrizes atuais de colesterol, publicadas inicialmente em 2011, recomendam a triagem a partir dos dois anos, e triagem universal de todas as crianças aos 10 anos (intervalo 9-11 anos), independentemente do estado de saúde, presença ou ausência de fatores de risco para doenças cardiovasculares ou histórico familiar. Caso o colesterol esteja dentro dos parâmetros normais, é indicado que a triagem deve ser repetida entre 17 e 21 anos.
Aumento dos níveis de colesterol causados por anormalidades no metabolismo das lipoproteínas representam aproximadamente 50% do risco atribuível da população para a doença cardiovascular.
Tais anormalidades podem ser comuns em crianças, especialmente aquelas com variantes genéticas, como a hipercolesterolemia familiar, com uma prevalência estimada de 1:250. Globalmente, uma criança nasce com hipercolesterolemia a cada minuto, e no Brasil, a hipercolesterolemia familiar atinge uma em cada 300 crianças.
Começando na infância, a hipercolesterolemia familiar é um importante problema de saúde associado a grande parte das mortes por doenças cardíacas coronárias relacionadas em indivíduos com menos de 40 anos.
A hipercolesterolemia familiar é a causa genética mais comum de doença coronariana prematura, especialmente de infarto do miocárdio, devido à exposição ao longo da vida a concentrações elevadas da lipoproteína de baixa densidade (LDL). O LDL possui a função de transportar o colesterol do fígado e do intestino para as células dos tecidos do corpo humano. Dessa forma, é considerado como o colesterol “ruim”, pois seus níveis elevados permitem o acúmulo de colesterol nas paredes internas das artérias.
A hipercolesterolemia familiar é diagnosticada por critérios fenotípicos (colesterol LDL elevado), associados à história familiar de níveis elevados deste tipo de colesterol, doença prematura das artérias coronárias e/ou diagnóstico genético, como por exemplo, um resultado positivo para o painel para estudo da hipercolesterolemia - (NSG).
Recomenda-se o rastreamento em cascata que envolve a determinação do perfil lipídico (dosagem dos níveis sanguíneos de todos os tipos de lipoproteínas) em todos os parentes de primeiro grau (pais e filhos), de segundo grau (avôs, netos e irmãos) e de terceiro grau (bisavôs, bisnetos, tios e sobrinhos) dos pacientes diagnosticados com hipercolesterolemia familiar.
Nas crianças, recomenda-se fazer o teste a partir dos cinco anos, ou ainda mais cedo, em caso de suspeita da hipercolesterolemia familiar homozigota. Nestas crianças, a triagem de irmãos e pais é altamente produtiva, econômica e oferece uma oportunidade adicional para prevenir doenças potencialmente fatais, beneficiando o indivíduo e sua família.
Se diagnosticado e tratado precocemente na infância, os indivíduos com hipercolesterolemia familiar podem ter uma expectativa de vida normal, e desta maneira a detecção precoce e tratamento são cruciais para melhorar a morbidade e mortalidade associadas à doença coronariana.
Dado o papel causal dos níveis elevados de colesterol na doença cardiovascular, esforços para identificar os afetados pela hipercolesterolemia familiar e implementação de medidas seguras e intervenções eficazes, começando em idade precoce, oferecem uma oportunidade única para prevenção de infarto prematuro do miocárdio e acidente vascular cerebral.
Um aumento da conscientização, a identificação precoce e o tratamento ótimo desde a infância são críticos para acrescentar décadas de vida saudável às crianças e adolescentes portadores da hipercolesterolemia familiar.
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Referência:
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