Não há preparos para este exame. Genes: ATM, BCRA1, BCRA2, BRIP1,CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53; MLPA: BRCA1, BRCA2, EPCAM Esta técnica é capaz de detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções distribuídas ao longo da sequência codificadora e da região intrônica flanqueadora dos genes: ATM (NM_000051), BRCA1 (NM_007294), BRCA2 (NM_000059), BRIP1 (NM_032043.2), CDH1 (NM_004360), CHEK2 (NM_007194), EPCAM (NM_002354), MLH1 (NM_000249), MSH2 (NM_000251), MSH6 (NM_000179), NBN (NM_002485.4), PALB2 (NM_024675.3), PMS2 (NM_000535), PTEN (NM_000314), RAD51C (NM_058216), RAD51D (NM_002878), STK11 (NM_000455) e TP53 (NM_000546). MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) dos genes BRCA1 (P002-D1), BRCA2 (P045-B3) e da região 3' do gene EPCAM (P072-C1)
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