Instruções

Solicita-se: - Informação clínica do paciente. - Cópia da historia clínica familiar (se aplicável). - Enviar consentimento e questionário específico ( QUESTIONARIO DE TESTES GENETICOS SYNLAB). INDICAÇÃO CLÍNICA: A neutropenia congênita severa é uma imunodeficiência caracterizada por baixos níveis de granulócitos, sem um déficit de linfócitos associados. Esta neutropenia leva a repetidas infecções bacterianas ou micóticas em vários lugares. Os sinais odontológicos quase sempre estão presentes depois dos 2 anos de idade. As infecções podem ser muito graves ou até letais. Em torno de 15 % dos pacientes evoluem para leucemia aguda ou uma síndrome mielodisplásica. O gene ELA2 é transmitido com um padrão autossômico dominante. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna. Gene--------LocusOMIM------------Herança ELANE-----19p13.3--------------------Autossômica dominante