A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que prejudica a coagulação e circulação do sangue. Essa desordem no mecanismo de coagulação do sangue pode resultar em incontroláveis hemorragias. O sangramento excessivo pode ocorrer em ferimentos externos e internos, afetando articulações, órgãos e músculos.

Transmitida de pais para filhos, o gene causador da hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Afeta os homens e, muito raramente, mulheres. Geralmente, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do gene e podem transmiti-lo. Mas embora seja raríssimo, existem também mulheres hemofílicas.

O termo hemofilia abrange diversas doenças genéticas, hereditárias ou por distúrbio autoimune raro e pode ser classificada em três tipos. Todos resultam em sangramento excessivo e dificuldade na formação do coágulo. São eles:

• HEMOFILIA A: também conhecida como Clássica, é o tipo mais comum e atinge cerca de 90% dos casos. Se caracteriza pela deficiência de Fator VIII de coagulação.
• HEMOFILIA B: também conhecida como Fator Christmas (nome da família do primeiro paciente em que foi diagnosticada), se caracteriza pela deficiência de Fator IX de coagulação.
• HEMOFILIA C: também conhecida como Síndrome de Rosenthal, se caracteriza pela falta do fator XI.

Encontramos três tipos de severidade nas classificações de hemofilia:

Grave (< 1% de Fator)

Moderado (de 1% a 5% de Fator)

Leve (> 5% de Fator)

A hemorragia interna é considerada a forma mais séria, pois pode não ser imediatamente percebida. 

A hemorragia externa pode ocorrer em qualquer parte do corpo, podendo causar danos aos nervos, articulações, ossos e outros tecidos. Entre os sintomas da hemofilia, estão contusões frequentes ou sangramentos repetidos nas articulações como joelhos, cotovelos e quadril. Sangramentos na boca, face, pescoço ou garganta também podem ocorrer.

Em algumas situações, quando a hemorragia acomete músculos profundos ou outros tecidos moles, pode-se apresentar como um músculo distendido. Em sangramentos no antebraço, panturrilha ou virilha, inchaços podem causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor e incapacidade de movimento do membro. O médico deve ser procurado imediatamente nesses casos.

O primeiro passo para um diagnóstico correto é procurar um hematologista.

Um coagulograma completo ou dosagens laboratoriais dos respectivos fatores de coagulação determinam o tipo de hemofilia.

Os testes de rastreamento mais usados são Fator VIII Atividade (Hemofilia A) e Fator IX Atividade (Hemofilia B).

Veja aqui os exames que o Richet oferece para diagnóstico da Hemofilia:

Dosagem Fator VIII Antigênico

Dosagem Fator VIII Atividade

Dosagem Fator VIII Inibidor

Análise Genética Fator VIII

Dosagem Fator IX Atividade

Plasma Fator IX Quantificação de Inibidor

Pesquisa de Mutação Hemofilia A

Pesquisa de Mutação Hemofilia B

Embora incurável, o distúrbio é controlável com a administração de transfusão do Fator de coagulação do sangue deficiente e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar especificamente treinada.

O Richet Medicina & Diagnóstico disponibiliza exames laboratoriais para diagnóstico da hemofilia em todas as suas unidades. Clique aqui para ver os endereços.

Para informações e agendamento de exames, entre em contato através de nossos canais de comunicação direta:

- Central de Relacionamento: (21) 3184-3000

- Contato Site: http://www.richet.com.br/contato-cliente/

- Coleta Domiciliar: http://www.richet.com.br/agendamento-de-exames/

- Chat Online: http://bit.ly/Chat_Online_Richet