A neurofibromatose (NF), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é um distúrbio genético raro extremamente variável que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas. Seu desenvolvimento tende a ser progressivo, com sinais e sintomas que aumentam com os anos.

Seus sintomas surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como testes genéticos de sangue, por exemplo.

Geralmente a NF é benigna e pode ser dividida em dois grupos:

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina (proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores). Este tipo também pode provocar perda de visão e impotência. Quando um indivíduo é portador do gene para NF1, existe um risco de 50% em cada gravidez de transmissão deste gene para o filho;

Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - provocada por mutações no cromossomo 22, que diminui a produção de merlina (proteína que suprime o crescimento de tumores). Este tipo mais raro tem manifestações clínicas mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolveram tumores nos dois nervos auditivos (chamado também de tumores do oitavo nervo craniano) e podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos. Portadores de NF2 têm risco de perda da audição e visão, portanto é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir o número e tamanho dos tumores. Porém, não existe um tratamento que impeça o aparecimento de novos tumores.

Em casos mais graves, como câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia dirigidos para os tumores malignos.