A Doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara e autossômica recessiva, ou seja, passada de pai para filho, que atinge tanto homens quanto mulheres. Ela ocorre em razão da deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida (GAA), responsável pela quebra de excesso de glicogênio (fonte de energia derivada da glicose que nosso organismo armazena como reserva de energia) e causa alteração no funcionamento geral do organismo, acometendo o tecido muscular e ocasionando dificuldades na respiração, locomoção, fala, audição, e em crianças, também a função cardíaca.

Nos tecidos musculares esqueléticos, ocorre a perda progressiva de sua capacidade de contração e substituição por um tecido fibrótico. Ao perder essa capacidade de contração dos tecidos musculares, o indivíduo com a Doença de Pompe fica impossibilitado de realizar suas atividades motoras. Esses sintomas estão diretamente relacionados com a quantidade de enzima alfa-glicosidase ácida em cada pessoa.

Tipos e sintomas

A Doença de Pompe pode ser dividida em dois tipos: a forma infantil e a doença de início tardio.

A forma infantil se manifesta nos primeiros meses após o nascimento e progride muito rapidamente. É o tipo mais frequente, e como a evolução do quadro é relativamente rápida, tende a ser letal até a idade de um ano. Os sintomas iniciam-se nos primeiros meses de vida da criança e, normalmente são cardiomiopatia, redução do tônus muscular (hipotonia) e fraqueza muscular. A criança também apresenta atraso no desenvolvimento motor e problemas para dormir e alimentar-se. O óbito ocorre, normalmente, em decorrência de falência respiratória e/ou insuficiência cardíaca.

Já a doença de início tardio, surge normalmente após o primeiro ano de vida e a sua progressão pode ser rápida ou lentamente ao longo de muitos anos. Tem uma maior variedade de sintomas, incluindo fraqueza dos músculos do quadril e das pernas, o que leva a dificuldades com mobilidade e respiratórias. Pacientes mais velhos raramente têm os problemas cardíacos típicos em crianças. Geralmente, a doença inicia com uma fraqueza muscular, principalmente nos membros inferiores, o que dificulta a movimentação e a realização de várias outras atividades motoras. A medida que a doença avança, o paciente pode necessitar de ventilação pulmonar mecânica em virtude do comprometimento da função respiratória. Assim como na forma infantil, o indivíduo pode ter dificuldade para alimentar-se. Nesse caso, o óbito pode ocorrer em decorrência da insuficiência respiratória.

Diagnóstico

Para a realização do diagnóstico da doença, o médico recomenda, na maioria das vezes, a dosagem da atividade enzimática do paciente. Caso essa dosagem apresente-se inferior ao normal, é feita uma genotipagem por sequenciamento. Em crianças, o raio X pode indicar cardiomegalia e pode auxiliar na identificação da doença.

O diagnóstico precoce é fundamental, pois o tratamento evita lesões permanentes e aumenta a qualidade de vida do paciente, permitindo uma vida praticamente normal.

Tratamento

É extremamente importante diagnosticar a Doença de Pompe o mais cedo possível, de forma que os cuidados apropriados com o paciente sejam iniciados imediatamente. O tratamento da Doença de Pompe pode ser feito mediante a reposição enzimática, que se baseia na administração de alfa-glicosidade recombinante humana por infusão venosa. É importante também que o paciente realize fisioterapia e o acompanhamento da função respiratória.

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