O teste do pezinho ou triagem neonatal deve ser realizado nos primeiros dias de vida do bebê, entre o 3º e 7º dia. É um teste de suma importância para identificar alguma anormalidade e prevenir uma série de doenças ao longo da vida do seu filho. O exame é realizado através de gotinhas de sangue retiradas do calcanhar da criança e permite identificar doenças que não apresentam sintomas no nascimento e que se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde.

O teste do pezinho básico é disponibilizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde) gratuitamente, mas alguns hospitais e/ou laboratórios disponibilizam versões mais completas do teste, que pode identificar mais de 30 doenças (genéticas, metabólicas e infecciosas). O exame é obrigatório por lei em todo o país, sendo em alguns municípios um impedimento para que a criança seja registrada em cartório caso não tenha feito o teste.

Quais os tipos de teste do pezinho?

Existem 3 tipos de teste do pezinho: Básico, Plus e Master.

As doenças identificadas no teste do pezinho Básico são:

• Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias – doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.

• Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é o retardo mental. 

• Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias — doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pela oxigenação no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

• Hiperplasia adrenal congênita – doença que compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas suprarrenais. Pessoas afetadas por essa doença, não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pelos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pelos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte. 

• Fibrose cística - doença genética, também chamada de mucoviscidose, caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sódio e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

As doenças identificadas no teste do pezinho Plus são:

As mesmas doenças identificadas no ampliado mais as seguintes.

• Galactosemia — doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.

• Deficiência de biotionidase – falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

• Toxoplasmose — doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

As doenças identificadas no teste do pezinho Master são:

As mesmas doenças identificadas no plus mais as seguintes.

• Glicose 6-fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica. 

• Sífilis congênita - doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central. A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

• Citomegalovirose congênita - doença associada à infecção do feto pelo citomegalovírus (CMV). A doença é causada pela infecção pelo CMV, um DNA vírus. O vírus é transmitido pelo contato sexual, pelo sangue e derivados, por transplante de órgãos e por via materno-fetal (transmissão via placenta, através do canal do parto ou contágio pós-parto). Este vírus tem a capacidade de ficar latente no organismo humano, reativando-se na vigência de doenças que comprometem a imunidade. 

• Doença de Chagas congênita - doença causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi. No recém-nascido, as lesões observadas são, de um modo geral, semelhantes às da fase aguda não congênita e estão diretamente relacionadas ao parasitismo nos tecidos. Contudo, têm sido registradas, no período neonatal, manifestações neurológicas e digestivas, tais como megaesôfago e retardo mental, que eram descritas apenas na forma crônica da doença não congênita. Essas manifestações são consideradas como sequelas do processo infeccioso agudo. Certamente ocorrem mais precocemente na forma congênita devido à ação lesiva do parasita num organismo imaturo.

• Rubéola congênita - infecção viral aguda, normalmente benigna, caracterizada por 3 dias de erupção cutânea, linfoadenopatia e mínimos sinais de indisposição que antecede a viremia. Embora na maioria dos casos a infecção seja subclínica, quando adquirida durante a gestação pode resultar em morte fetal, parto prematuro e um leque de graves malformações fetais. 

Como é feito o teste do pezinho?

O bebê precisa ter sido amamentado antes do exame, pois o leite materno deixa problemas metabólicos do organismo mais evidentes. Para a coleta, usa-se uma agulha pequena para fazer um furo pequeno no pé do bebê e retirar algumas gotinhas de sangue para a análise. É feito no calcanhar por ser uma região rica em vasos sanguíneos, facilitando a coleta. É normal o bebê chorar durante o teste do pezinho por ser uma sensação totalmente nova para a criança, mas o exame é quase indolor. Caso o teste seja feito nas primeiras 24 horas de vida, pode ser necessário fazê-lo novamente uma ou duas semanas depois.

Exame: Teste do pezinho Ampliado
Exame: Teste do pezinho Basico
Exame: Teste do pezinho Completo
Exame: Teste do pezinho Expandido
Exame: Teste do pezinho Master
Exame: Teste do pezinho Plus
Exame: Teste do pezinho Master com HIV